Karyotip analizi, bireyin kromozom yapısını değerlendiren bir genetik testtir. Özellikle gebelik döneminde yapılan amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi (CVS) yoluyla elde edilen hücre örnekleri üzerinde gerçekleştirilir. Bu test, doğacak bebekte kromozomal bozukluk olup olmadığını anlamak için oldukça önemlidir.
Ne İçin Yapılır?
Karyotip analizi, şu durumların tanısında kullanılır:
Down Sendromu (Trizomi 21)- Turner Sendromu (45,X)
- Klinefelter Sendromu (47,XXY)
- Edwards Sendromu (Trizomi 18)
- Patau Sendromu (Trizomi 13)
- Yapısal kromozom bozuklukları (silinme, ters dönme vb.)
Bu test sayesinde
gebelikte olası genetik problemler erken teşhis edilebilir ve aileye doğru rehberlik sunulabilir.
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Karyotip analizi genellikle şu durumlarda önerilir:
35 yaş üstü gebeler
Daha önce genetik hastalık tanısı almış bebek öyküsü olan aileler
NIPT ya da tarama testlerinde yüksek riskli sonuç alanlar- Ultrasonografi bulgularında anormallik saptanan bebekler
Tekrarlayan düşük öyküsü olan anneler
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Karyotip analizinde sayısal bir “değer” yerine
kromozom dizilimi incelenir. Sağlıklı bir bireyin karyotipi şu şekildedir:
Erkek: 46,XY
Kadın: 46,XX
Farklı bir sayı ya da yapısal bozukluk olması durumunda sonuç
normal dışı kabul edilir.
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Karyotip testinde “yüksek” kavramı sayısal artışı ifade eder. Örneğin:
- 47 kromozom görülmesi: Down Sendromu gibi trizomilere işaret eder.
Kromozomda fazladan bir parça: Duplikasyon veya translokasyon olabilir.
Bu,
genetik bir anomali varlığını gösterir ve bebeğin sağlık durumu açısından dikkatli değerlendirme gerektirir.
Yüksekliği Neden Olur?
Anne ya da babada taşıyıcılık
İleri anne yaşı- Rastlantısal hücre bölünme hataları
Ailede genetik hastalık öyküsü
Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür?
Karyotip sonucundaki anormallikler, doğumdan sonra:
Zihinsel veya fiziksel gelişim geriliği
Doğumsal kalp defektleri
Yüz veya uzuv anomalileri
Beslenme ya da nefes alma güçlükleri
gibi belirtilerle kendini gösterebilir.
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Karyotip testinde “düşük” sonuç, genellikle bir
kromozom eksikliği anlamına gelir. Örneğin:
- 45,X sonucu: Turner Sendromu
- Monozomi durumu olabilir ve bu ciddi sağlık problemleriyle ilişkilidir.
Düşüklüğü Neden Olur?
Hücre bölünme hataları- Genetik mutasyonlar
- Anne ya da baba kaynaklı kromozom kaybı
Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?
Gelişim geriliği
Organ anomalileri
Hormon bozuklukları
Düşük doğum ağırlığı veya erken doğum riski
Sonuç:
Karyotip analizi, gebelikte veya doğum sonrası dönemde
genetik hastalıkların tanısı için kritik bir testtir. Özellikle
yüksek riskli gebeliklerde yapılması,
doğru tanı ve tedavi planı oluşturulmasını sağlar.
Genetik danışmanlık ile birlikte değerlendirilmesi, ailenin bilinçli kararlar almasına yardımcı olur.
