FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) testi, genetik materyalin (DNA) belirli bölgelerine özgü floresan boyalar kullanarak yapılan hızlı ve kesin bir kromozom analiz yöntemidir. Özellikle Trizomi 13, Trizomi 18 ve Trizomi 21 (Down Sendromu) gibi kromozomal bozuklukların erken teşhisi için kullanılır.
Bu test genellikle amniyosentez ya da koryon villus örneklemesi (CVS) gibi girişimsel yöntemlerle alınan hücreler üzerinde gerçekleştirilir.
FISH testi, doğmamış bebeğin kromozomlarında anormallik olup olmadığını belirlemek için yapılır. Özellikle şu durumların tespiti hedeflenir:
Ayrıca bazı durumlarda cinsiyet kromozomu bozuklukları ve kanser hücre analizleri için de FISH yöntemi kullanılır.
35 yaş ve üzeri anne adayları
Ultrason taramalarında anormallik saptanan gebeler
Genetik hastalık riski taşıyan çiftler
Aile öyküsünde kromozomal bozukluk bulunan bireyler
Gebelikte ilk trimester taramasında yüksek risk çıkanlar
FISH testi kantitatif (sayısal) bir değer değil, görsel bir kromozom sayımı sağlar. Normal bir sonuçta:
Normal sonuç: 2 sinyal
Anormal sonuç: 3 sinyal (Trizomi)
Eğer bir kromozomdan üç kopya tespit edilirse, bu durum o kromozoma ait trizomi olduğunu gösterir. Örnekler:
Anne yaşı ilerledikçe trizomi riski artar
Döllenme sırasında kromozom ayrılma hatası (nondisjunction)
Genetik yatkınlık
Spontan mutasyonlar
Ultrasonda gözlemlenebilecek bulgular:
Düşük sonuç, test edilen kromozomlarda normal sayıda (iki adet) kopya olduğunu ifade eder. Bu durumda bebekte:
Down, Edwards veya Patau sendromu bulunma riski çok düşüktür.
Normal kromozomal yapıya sahip embriyo
Genetik hastalık riskinin olmaması
Testin doğru zamanda ve uygun örnekle yapılması
Genellikle belirti olmaz çünkü test sonucu normaldir. Ancak FISH testi sadece sınırlı kromozomları incelediği için diğer genetik sorunlar dışlanmış olmaz.
FISH (Trizomi 13/18/21) testi, gebelikte erken ve kesin sonuç almak isteyen çiftler için önemli bir tanı aracıdır. Hızlı sonuç verme özelliğiyle özellikle riskli gebeliklerde kısa sürede karar alınmasına yardımcı olur.
Genetik danışmanlık eşliğinde yapılması önerilir ve kesin tanı amacıyla genellikle klasik kromozom analizleriyle desteklenir.
Bu test genellikle amniyosentez ya da koryon villus örneklemesi (CVS) gibi girişimsel yöntemlerle alınan hücreler üzerinde gerçekleştirilir.
Ne İçin Yapılır?
FISH testi, doğmamış bebeğin kromozomlarında anormallik olup olmadığını belirlemek için yapılır. Özellikle şu durumların tespiti hedeflenir:- Trizomi 21 (Down Sendromu)
- Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
- Trizomi 13 (Patau Sendromu)
Ayrıca bazı durumlarda cinsiyet kromozomu bozuklukları ve kanser hücre analizleri için de FISH yöntemi kullanılır.
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
35 yaş ve üzeri anne adayları Ultrason taramalarında anormallik saptanan gebeler Genetik hastalık riski taşıyan çiftler Aile öyküsünde kromozomal bozukluk bulunan bireyler Gebelikte ilk trimester taramasında yüksek risk çıkanlar
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
FISH testi kantitatif (sayısal) bir değer değil, görsel bir kromozom sayımı sağlar. Normal bir sonuçta:- Her kromozomdan iki kopya bulunur (diploid yapı).
- Trizomilerde üç kopya gözlenir (örneğin Trizomi 21’de üç adet 21. kromozom bulunur).
Normal sonuç: 2 sinyal Anormal sonuç: 3 sinyal (Trizomi)
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Eğer bir kromozomdan üç kopya tespit edilirse, bu durum o kromozoma ait trizomi olduğunu gösterir. Örnekler:- 3 adet 21. kromozom → Down Sendromu
- 3 adet 18. kromozom → Edwards Sendromu
- 3 adet 13. kromozom → Patau Sendromu
Yüksekliğin Nedenleri
Anne yaşı ilerledikçe trizomi riski artar Döllenme sırasında kromozom ayrılma hatası (nondisjunction) Genetik yatkınlık Spontan mutasyonlar
Yüksek Riskte Görülebilecek Belirtiler (Fetüste)
Ultrasonda gözlemlenebilecek bulgular:- Ense kalınlığında artış
- Kalp anomalileri
- Burun kemiği yokluğu
- Organ gelişiminde düzensizlik
- Gelişme geriliği
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Düşük sonuç, test edilen kromozomlarda normal sayıda (iki adet) kopya olduğunu ifade eder. Bu durumda bebekte: Down, Edwards veya Patau sendromu bulunma riski çok düşüktür.
Düşüklüğün Nedenleri
Normal kromozomal yapıya sahip embriyo Genetik hastalık riskinin olmaması Testin doğru zamanda ve uygun örnekle yapılması
Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?
Genellikle belirti olmaz çünkü test sonucu normaldir. Ancak FISH testi sadece sınırlı kromozomları incelediği için diğer genetik sorunlar dışlanmış olmaz.
Sonuç Olarak
FISH (Trizomi 13/18/21) testi, gebelikte erken ve kesin sonuç almak isteyen çiftler için önemli bir tanı aracıdır. Hızlı sonuç verme özelliğiyle özellikle riskli gebeliklerde kısa sürede karar alınmasına yardımcı olur. Genetik danışmanlık eşliğinde yapılması önerilir ve kesin tanı amacıyla genellikle klasik kromozom analizleriyle desteklenir.