CFTR testi, kişinin kistik fibrozis hastalığına neden olan genetik mutasyonları taşıyıp taşımadığını belirlemek için yapılan özel bir DNA analizidir. CFTR, "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator" geninin kısaltmasıdır ve bu genin bozulmasıyla birlikte vücutta mukus ve tuz dengesinde bozukluk oluşur.
CFTR gen testi, şu amaçlarla yapılır:
CFTR testi, özellikle aşağıdaki gruplara önerilir:
CFTR testinde sayısal bir değer değil, genetik mutasyonun varlığı ya da yokluğu aranır. Test sonucunda:
“Yüksek” ifadesi genellikle mutasyon sayısının fazla olması veya iki kusurlu genin bulunması anlamına gelir. Bu durumda:
CFTR testinde “düşük” ya da negatif sonuç, gen mutasyonunun tespit edilmediğini gösterir. Bu, kişinin CF taşıyıcısı veya hastası olmadığını işaret eder.
Gen mutasyonu yoksa kişi hiçbir belirti göstermez. Test düşük çıktığında:
CFTR gen testi, erken tanı, taşıyıcı tespiti ve genetik danışmanlık açısından hayati öneme sahiptir. Özellikle çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerde bu testin yapılması, olası risklerin önceden belirlenmesini sağlar. Taşıyıcı bireylerin çocuklarında hastalık görülme riski, genetik kombinasyonlara göre değişebilir.
Ne İçin Yapılır?
CFTR gen testi, şu amaçlarla yapılır:
Kistik fibrozis hastalığının tanısını koymak
Aile bireylerinin taşıyıcılığını tespit etmek
Gebelik öncesi çiftlerin taşıyıcı olup olmadığını belirlemek
Doğum sonrası semptom gösteren bebeklerde hastalık şüphesini netleştirmek
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
CFTR testi, özellikle aşağıdaki gruplara önerilir:
Ailesinde kistik fibrozis öyküsü bulunan bireyler
Evlilik öncesi genetik tarama yaptırmak isteyen çiftler
Taşıyıcılık riski olan etnik gruplar (özellikle Akdeniz, Avrupa kökenli bireyler)- Belirtiler gösteren yeni doğan bebekler
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
CFTR testinde sayısal bir değer değil, genetik mutasyonun varlığı ya da yokluğu aranır. Test sonucunda:
Normal: CFTR geninde mutasyon bulunmaz.
Taşıyıcı: Tek bir mutasyon tespit edilir. Kişi hasta değildir ama hastalığı taşıyabilir.
Homozygot Mutasyon: İki mutasyon bulunur; kişi kistik fibrozis hastasıdır.
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
“Yüksek” ifadesi genellikle mutasyon sayısının fazla olması veya iki kusurlu genin bulunması anlamına gelir. Bu durumda:- Kişi kistik fibrozis hastası olabilir.
- Bebeklerde solunum ve sindirim problemleri görülebilir.
Yüksekliği Neden Olur?
- Anne ve babadan genetik aktarım
Her iki ebeveynin taşıyıcı olması
CFTR geninde kalıtsal bozukluklar
Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür?
Sürekli öksürük, balgam
Nefes darlığı
Sindirim bozuklukları
Kilo alamama
Tuzlu ter
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
CFTR testinde “düşük” ya da negatif sonuç, gen mutasyonunun tespit edilmediğini gösterir. Bu, kişinin CF taşıyıcısı veya hastası olmadığını işaret eder.
Düşüklüğü Neden Olur?
Sağlıklı CFTR geni taşınması- Ailede genetik mutasyonun olmaması
Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?
Gen mutasyonu yoksa kişi hiçbir belirti göstermez. Test düşük çıktığında:
Kistik fibrozis riski çok düşüktür.- Taşıyıcılık söz konusu değildir.
Sonuç: