Dilate Kardiyomiyopati (DCM), kalp kasının genişlemesi ve zayıflamasıyla karakterize ciddi bir kalp hastalığıdır. Kalp pompa gücünü kaybettiğinde organlara yeterli kan ulaşamaz. Genetik nedenler bu hastalığın önemli bir kısmını oluşturur. Dilate Kardiyomiyopati Paneli, bu duruma neden olan genetik mutasyonları belirlemek için yapılan ileri düzey bir genetik testtir.
Bu panel, DCM ile ilişkili genetik mutasyonları tespit eder. Genellikle testte şu genler analiz edilir:
Genetik testlerde referans aralığı yerine mutasyon varlığı değerlendirilir. Rapor şu şekilde olabilir:
Pozitif test sonucu, bireyin Dilate Kardiyomiyopati riski taşıdığını ve/veya genetik taşıyıcı olabileceğini gösterir. Bu sonuç, sadece kişiyi değil ailesini de ilgilendirir.
Negatif sonuç, test edilen genlerde hastalıkla ilişkilendirilen bir mutasyon bulunmadığını gösterir. Ancak bu, DCM riskinin sıfır olduğu anlamına gelmez.
Negatif sonuç alan bir birey genellikle belirti göstermez, ancak kalp fonksiyonları düzenli olarak takip edilmelidir. Özellikle aile öyküsü olan kişilerde dikkatli olunmalıdır.
Erken teşhis = daha etkili tedavi
Aile bireylerini koruma
İleri evre kalp yetmezliği gelişmeden önlem
Kalp nakli ihtimalini azaltma
Yaşam kalitesini artırma
Dilate Kardiyomiyopati Paneli, klasik testlerle saptanamayacak genetik riskleri ortaya çıkarır. Her birey özeldir ve genetik yapı kalp sağlığına doğrudan etki eder. Bu test, sizi ve ailenizi kalp hastalıklarına karşı güçlü bir savunmayla donatır.
Dilate Kardiyomiyopati Paneli Nedir?
Bu panel, DCM ile ilişkili genetik mutasyonları tespit eder. Genellikle testte şu genler analiz edilir:- TTN (en sık mutasyon görülen gen)
- LMNA
- MYH7
- TNNT2
- SCN5A
- DSP, BAG3, RBM20 ve diğerleri
Ne İçin Yapılır?
Kalp kası zayıflaması nedenini araştırmak- Genetik yatkınlık taşıyan bireyleri belirlemek
Risk altındaki aile bireylerini taramak
Ani kalp durması riskini saptamak
Erken tanı ve tedavi planlaması yapmak
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Dilate kardiyomiyopati tanısı almış bireyler- Ailede DCM veya ani kalp ölümü öyküsü olanlar
Sporcularda performans düşüklüğü ve bayılma gibi semptomlar yaşayanlar
Genç yaşta kalp yetmezliği gelişen kişiler
DCM tanısı konulmamış ama EKG/EKO bulguları şüpheli olan bireyler
Test Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?
Genetik testlerde referans aralığı yerine mutasyon varlığı değerlendirilir. Rapor şu şekilde olabilir:- Pozitif: Hastalıkla ilişkili genetik mutasyon var
Negatif: Test edilen genlerde patojenik mutasyon yok
VUS (Variants of Uncertain Significance): Klinik önemi belirsiz varyant
Pozitif (Yüksek) Sonuç Ne Anlama Gelir?
Pozitif test sonucu, bireyin Dilate Kardiyomiyopati riski taşıdığını ve/veya genetik taşıyıcı olabileceğini gösterir. Bu sonuç, sadece kişiyi değil ailesini de ilgilendirir.
Pozitifliğin Nedenleri Nelerdir?
- Kalıtsal genetik mutasyonlar
- Aileden otozomal dominant geçiş
- Spontan (de novo) mutasyonlar
Pozitif Sonuçta Görülebilecek Belirtiler
Nefes darlığı
Çabuk yorulma
Kalp büyümesi
Ritim bozuklukları
Bayılma (senkop)
Kalp yetmezliği
Negatif (Düşük) Sonuç Ne Anlama Gelir?
Negatif sonuç, test edilen genlerde hastalıkla ilişkilendirilen bir mutasyon bulunmadığını gösterir. Ancak bu, DCM riskinin sıfır olduğu anlamına gelmez.
Negatifliğin Olası Nedenleri
- Test paneline dahil olmayan genlerde mutasyon olabilir
- Henüz keşfedilmemiş varyantlar bulunabilir
- Epigenetik ve çevresel faktörlerin etkisi olabilir
Negatifse Hangi Belirtiler Gözlemlenir?
Negatif sonuç alan bir birey genellikle belirti göstermez, ancak kalp fonksiyonları düzenli olarak takip edilmelidir. Özellikle aile öyküsü olan kişilerde dikkatli olunmalıdır. Neden Dilate Kardiyomiyopati Paneli Yaptırmalısınız?
Erken teşhis = daha etkili tedavi Aile bireylerini koruma İleri evre kalp yetmezliği gelişmeden önlem Kalp nakli ihtimalini azaltma Yaşam kalitesini artırma
Uzman Notu: