Biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotin adlı B grubu vitaminini kullanamamasına neden olan genetik bir metabolik bozukluktur. Yeni doğanlarda yapılan bu tarama ile hastalık erken tespit edilerek ciddi sağlık sorunlarının önüne geçilebilir.
Bu testin amacı:
Tüm yeni doğan bebeklere doğumdan sonraki ilk haftalarda uygulanması tavsiye edilir. Özellikle:
Biyotinidaz enzimi aktivitesi şu şekilde değerlendirilir:
Biyotinidaz seviyesinin normalden yüksek çıkması genellikle klinik bir sorun teşkil etmez. Bu değerlerin yüksekliği testin tekniğine veya biyolojik değişkenliklere bağlı olabilir.
Yüksek biyotinidaz aktivitesi genellikle belirti oluşturmaz.
Düşük biyotinidaz değeri, biyotin metabolizmasında bozukluk olduğunu ve bireyin biyotinidaz eksikliği taşıdığını gösterir. Bu durum erken tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Tedavi edilmezse şu semptomlar görülebilir:
Biyotinidaz eksikliği taraması, Türkiye’de yenidoğan tarama programı kapsamında zorunlu olarak yapılan, hayat kurtarıcı bir testtir. Erken teşhis sayesinde bebekler, yaşam boyu sürecek sağlık sorunlarından korunabilir. Aileler için son derece önemlidir ve mutlaka ihmal edilmemelidir.
Ne İçin Yapılır?
Bu testin amacı:
Kalıtsal biyotinidaz eksikliğini erken teşhis etmek
Yeni doğan bebeklerde nörolojik ve dermatolojik hasarları önlemek
Tedaviye erken başlanarak normal gelişim sürecini korumak
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Tüm yeni doğan bebeklere doğumdan sonraki ilk haftalarda uygulanması tavsiye edilir. Özellikle:
Aile öyküsünde biyotinidaz eksikliği olanlar- Genetik risk taşıyan ailelerin bebekleri
Zorunlu yenidoğan tarama programı kapsamında tüm bebekler
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Biyotinidaz enzimi aktivitesi şu şekilde değerlendirilir:
Normal: 5,1 – 10 U/L ve üzeri
Kısmi Eksiklik: 1 – 5 U/L
Tam Eksiklik: < 1 U/L
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Biyotinidaz seviyesinin normalden yüksek çıkması genellikle klinik bir sorun teşkil etmez. Bu değerlerin yüksekliği testin tekniğine veya biyolojik değişkenliklere bağlı olabilir.
Yüksekliği Neden Olur?
Laboratuvar hataları veya teknik farklılıklar
Dehidrasyon gibi geçici fizyolojik durumlar
Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür?
Yüksek biyotinidaz aktivitesi genellikle belirti oluşturmaz.
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Düşük biyotinidaz değeri, biyotin metabolizmasında bozukluk olduğunu ve bireyin biyotinidaz eksikliği taşıdığını gösterir. Bu durum erken tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Düşüklüğü Neden Olur?
- Genetik mutasyonlar (OTC kalıtımlı)
- Ailede biyotinidaz eksikliği öyküsü
- Yenidoğan döneminde enzim eksikliğiyle doğma
Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?
Tedavi edilmezse şu semptomlar görülebilir:
Nefes darlığı- Gelişme geriliği
Nöbetler, kas tonusunda azalma
İşitme kaybı
Görme problemleri
Saç dökülmesi ve cilt problemleri
Sonuç: