Aortik anevrizma paneli, aort duvarının zayıflayıp baloncuk (anevrizma) oluşturmasına neden olan genetik faktörleri araştırmak için yapılan bir genetik testtir. Aort anevrizmaları, yırtılma (diseksiyon) gibi hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Bu test sayesinde erken tanı, aile taraması ve kişiye özel tedavi planlaması yapılabilir.
Aortik Anevrizma Paneli Nedir?
Bu panel, kalıtsal aort hastalıklarıyla ilişkili genlerdeki mutasyonları belirlemeyi amaçlayan kapsamlı bir genetik analizdir. Panel içinde sıklıkla analiz edilen başlıca genler şunlardır:
FBN1 – Marfan sendromu TGFBR1 & TGFBR2 – Loeys-Dietz sendromu SMAD3 – Aort anevrizması-osteoartrit sendromu ACTA2 – Aort diseksiyonu riski MYH11, MYLK, COL3A1, PRKG1, TGFB2, TGFB3
Ne İçin Yapılır?
Bu genetik panel sayesinde:
Ailevi geçişli aort anevrizması riski belirlenir Belirti vermeden önce tanı konabilir Riskli bireylerin taranması ve izlenmesi sağlanır Cerrahi müdahale zamanlaması planlanabilir Genetik danışmanlık süreci desteklenir
Kimler İçin Tavsiye Edilir?
Aort anevrizması veya diseksiyonu tanısı almış bireyler Ailesinde ani kalp ölümü veya aort yırtılması olanlar 55 yaş altı aort hastalığı öyküsü bulunan bireyler Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos gibi bağ dokusu hastalıklarından şüphelenenler Cerrahi öncesi risk değerlendirmesi için genetik tarama gereken hastalar
Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
Genetik testte spesifik bir “değer” aralığı bulunmaz. Test sonuçları şu şekilde raporlanır: Benign (zararsız) varyant
VUS (önemi belirsiz varyant)
Patojenik (hastalık yapıcı) mutasyonPatojenik mutasyon saptanması, bireyin aort anevrizması açısından risk taşıdığı anlamına gelir.
Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
Testte bir veya birden fazla gende patojenik mutasyon saptanmışsa, kişi:
Genetik olarak aort anevrizması ve diseksiyon açısından yüksek risk altındadır.Bu sonuç, hem kişinin hem de aile bireylerinin klinik takibini gerektirir.
Yüksekliği Neden Olur?
- Ailevi geçiş (otozomal dominant kalıtım)
- Spontan (yeni) mutasyonlar
- Bağ dokusu yapısında bozulmaya neden olan genetik bozukluklar
Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür?
Aort Sistemi- Torasik veya abdominal aort anevrizması
- Aort diseksiyonu (yırtılma)
- Damar duvarında genişleme veya zayıflık
Eşlik Eden Bulgular (sendroma göre)- Skolyoz
- Yüksek damak
- Uzun kol-bacak
- Göz merceği kayması
- Kalp kapağı sorunları
Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
Test sonucu negatifse, aort hastalığına neden olabilecek bilinen mutasyonlara rastlanmamıştır. Ancak bu durum kişinin tamamen risksiz olduğu anlamına gelmez.
Düşüklüğü Neden Olur?
- Mutasyon test edilen genler dışında olabilir
- Yeni tanımlanmamış bir genetik değişiklik olabilir
- Testin teknik sınırlamaları
Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?
Genetik sonuç negatif olsa da:- Aortta yapısal değişiklik varsa, radyolojik ve kardiyolojik takip devam etmelidir
- Belirtiler varsa diğer genetik sendromlar araştırılabilir
Sonuç olarak:
Aortik anevrizma paneli, sadece tanı için değil, aynı zamanda hayat kurtarıcı önlemleri zamanında almak için de kritik öneme sahiptir. Genetik yatkınlık erken saptanırsa, yaşam süresi ve kalitesi ciddi ölçüde artırılabilir. Ailede anevrizma öyküsü olan herkesin bu test için genetik danışmana başvurması önerilir.
Etiketler: aortik anevrizma, aort diseksiyonu, genetik test, FBN1, TGFBR1, ACTA2, SMAD3, Loeys-Dietz sendromu, Marfan sendromu, kalıtsal kalp hastalıkları, bağ dokusu hastalığı, aort genişlemesi, genetik panel, genetik danışmanlık, genetik testler