🧬 ALS (C9ORF72 Gen Analizi) Nedir?

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), sinir sistemi hastalıkları içinde en ciddi ilerleyici hastalıklardan biridir. C9ORF72 gen analizi, ALS hastalığının genetik sebeplerini belirlemek için yapılan özel bir testtir. Özellikle tekrarlayan nükleotid dizileri (GGGGCC) açısından bu genin yapısı incelenir.

---

Ne İçin Yapılır?​

Bu test şu amaçlarla yapılır:

• ALS hastalığının genetik kökenini araştırmak
• Ailevi ALS vakalarını tespit etmek
• Demans (özellikle frontotemporal demans) ile ilişkili olasılıkları belirlemek
• Erken teşhis ve genetik danışmanlık sağlamak

---

Kimler İçin Tavsiye Edilir?​

C9ORF72 gen analizi aşağıdaki kişiler için önerilir:

• Ailesinde ALS ya da frontotemporal demans öyküsü olan bireyler
• 40 yaşından önce ALS belirtileri başlayanlar
• Sporadik ALS hastaları (nedeni belirlenememiş olanlar)
• Frontotemporal demans + motor nöron hastalığı birlikteliği görülen bireyler

---

Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?​

C9ORF72 geninde tekrar sayısı önemlidir:

• <30 tekrar → Normal
• 30–100 tekrar → Belirsiz risk (ara bölge)
• >100 tekrar → Patolojik (yüksek ALS/demans riski)

---

Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?​

Yüksek C9ORF72 tekrar sayısı:

• ALS ve/veya frontotemporal demans hastalığına genetik yatkınlık anlamına gelir.
• Özellikle >100 GGGGCC tekrar taşıyan bireyler, nörodejeneratif hastalık geliştirme açısından yüksek risk taşır.

---

Yüksekliği Neden Olur?​

Yüksek değerlerin başlıca nedeni:

• C9ORF72 geninde tekrar eden GGGGCC dizisinin kontrolsüz biçimde çoğalmasıdır.
• Bu tekrarlar, sinir hücrelerinin işleyişini bozar, protein birikimi ve hücresel stres yaratır.

---

Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür?​

Yüksek tekrar sayısına sahip bireylerde zamanla:

• Kas güçsüzlüğü ve erimesi
• Konuşma ve yutma zorluğu
• Yürüme bozuklukları
• Kişilik ve davranış değişiklikleri (özellikle FTD varsa)
• Depresyon, kaygı ve hafıza sorunları görülebilir.

---

Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?​

Düşük tekrar sayısı (özellikle 30’un altında):

• Genetik ALS riskinin düşük olduğunu gösterir.
• Bu, ALS olmayacağı anlamına gelmez ama C9ORF72 kaynaklı olmadığı anlamına gelir.

---

Düşüklüğü Neden Olur?​

Genetik olarak:

• C9ORF72 genindeki tekrar sayısının normal sınırlarda kalması
• Ailevi ALS öyküsünün olmaması

düşük sonucu doğurur.

---

Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür?​

Düşük genetik risk taşıyan bireylerde genellikle:

• ALS ile ilişkili belirtiler görülmez
• Normal sinir sistemi işleyişi devam eder
• Nörolojik gerileme daha düşük ihtimaldir

Ancak çevresel faktörler ve farklı genetik nedenler de göz önünde bulundurulmalıdır.

---

Sonuç:​

C9ORF72 gen analizi, ALS hastalığına yatkınlığı belirlemek için oldukça kritik bir testtir. Özellikle ailevi ALS ve FTD vakalarında bu test sayesinde erken tanı, risk analizi ve danışmanlık mümkün olur. Yüksek tekrar sayısı, ilerleyici nörolojik hastalıkların gelişme ihtimalini artırır; bu yüzden erken test ve bilinçlenme hayat kurtarıcı olabilir.