ADA (Adenozin Deaminaz) Eksikliği, nadir görülen ancak hayatı tehdit eden bir tür Ağır Kombine İmmün Yetmezliği (SCID) hastalığına yol açan genetik bir bozukluktur. Bu enzim eksikliği, bağışıklık sistemi hücrelerinin toksik maddeler nedeniyle hızla yok olmasına neden olur. Bu makale, ADA Eksikliği Testinin ne olduğunu, neden yapıldığını, sonuçların ne anlama geldiğini ve bu eksikliğin yol açtığı hastalığın belirtilerini kapsamlı bir şekilde inceleyecektir. SCID'nin erken tanısı ve özellikle ADA eksikliği şüphesi, acil ve hayat kurtarıcı tedavinin başlatılması için kritik öneme sahiptir.
1. ADA Eksikliği Testi Nedir?
ADA Eksikliği Testi, vücutta Adenozin Deaminaz (ADA) adlı enzimin seviyesini veya aktivitesini ölçmek amacıyla yapılan bir biyokimyasal testtir. ADA, pürin metabolizmasında (DNA ve RNA'nın yapı taşlarının yıkımı) görev alan kritik bir enzimdir. ADA enzimi eksik olduğunda, hücreler içinde toksik metabolitler (özellikle deoksiadenozin trifosfat, dATP) birikir. Bu toksik maddeler, özellikle T ve B lenfositleri (bağışıklık hücreleri) için zehirlidir ve bunların ölümüne yol açarak Ağır Kombine İmmün Yetmezliği (SCID) tablosunu oluşturur. Test genellikle kandaki veya lenfositlerdeki ADA aktivitesini ölçer.
2. ADA Eksikliği Testi Ne İçin Yapılır?
ADA Eksikliği Testi, birincil immün yetmezlik şüphesi olan hastalarda, özellikle SCID'nin bir nedeni olarak ADA eksikliğini kesin olarak tespit etmek amacıyla yapılır.
3. ADA Eksikliği Testi Kimler İçin Tavsiye Edilir?
ADA Eksikliği Testi, aşağıdaki klinik ve laboratuvar bulgularına sahip kişilere şiddetle tavsiye edilir:
4. ADA Eksikliği Testinde Hangi Değerler Arasında Olmalıdır?
ADA Eksikliği Testi, kandaki veya lenfositlerdeki ADA enzim aktivitesini ölçen bir testtir. Sonuçlar, genellikle Normalin %'si veya spesifik bir aktivite birimi (örn. nmol/saat/mg protein) olarak raporlanır.
5. ADA Eksikliği Testi Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir?
ADA Eksikliği Testinde ADA enzim aktivitesinin yüksek çıkması (normalin üstünde olması), genellikle ADA eksikliği olmadığını gösterir ve bu test açısından olumlu bir bulgudur.
6. ADA Eksikliği Testi Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir?
ADA Eksikliği Testinde ADA enzim aktivitesinin düşük çıkması (özellikle normalin %10'unun altı), ciddi bir tanısal bulgudur.
7. ADA Eksikliği Testi Düşüklüğü Neden Olur?
ADA Eksikliği Testinde aktivite düşüklüğü, ADA genindeki kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır.
8. ADA Eksikliği Testi Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür? (SCID Belirtileri)
ADA Eksikliği Testi düşük (enzim aktivitesi çok az) çıkan bir bebekte, belirtiler genellikle yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıkar ve SCID tablosunun tipik özelliklerini taşır:
9. ADA Eksikliği Testi Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür? (Normal Sonuç)
ADA Eksikliği Testi yüksek veya normal çıkan bir kişide, bu enzim eksikliği bulunmadığından, ADA eksikliğine bağlı SCID belirtileri görülmez. Görülen enfeksiyon belirtileri, başka bir genetik yetmezlikten veya edinilmiş bir bağışıklık sorunundan (örn. AIDS) kaynaklanıyordur.
Sık Sorulan Sorular (SSS) - ADA Eksikliği Testi
Etiketler: ADA eksikliği testi, Adenozin Deaminaz eksikliği, SCID, Ağır Kombine İmmün Yetmezliği, immün yetmezlik, gen tedavisi, kök hücre nakli, PEG-ADA, pürin metabolizması, SCID tanı, genetik hastalık.
1. ADA Eksikliği Testi Nedir? 
ADA Eksikliği Testi, vücutta Adenozin Deaminaz (ADA) adlı enzimin seviyesini veya aktivitesini ölçmek amacıyla yapılan bir biyokimyasal testtir. ADA, pürin metabolizmasında (DNA ve RNA'nın yapı taşlarının yıkımı) görev alan kritik bir enzimdir. ADA enzimi eksik olduğunda, hücreler içinde toksik metabolitler (özellikle deoksiadenozin trifosfat, dATP) birikir. Bu toksik maddeler, özellikle T ve B lenfositleri (bağışıklık hücreleri) için zehirlidir ve bunların ölümüne yol açarak Ağır Kombine İmmün Yetmezliği (SCID) tablosunu oluşturur. Test genellikle kandaki veya lenfositlerdeki ADA aktivitesini ölçer.2. ADA Eksikliği Testi Ne İçin Yapılır? 
ADA Eksikliği Testi, birincil immün yetmezlik şüphesi olan hastalarda, özellikle SCID'nin bir nedeni olarak ADA eksikliğini kesin olarak tespit etmek amacıyla yapılır.- SCID Tipini Belirlemek: SCID tablosu (ciddi T ve B lenfosit eksikliği) saptanan bir hastada, bu durumun nedeninin ADA eksikliği olup olmadığını belirlemek için istenir. Doğru tipin belirlenmesi, tedavi stratejisini tamamen değiştirir (örneğin gen tedavisi veya enzim replasmanı seçeneği).
- Tanıyı Kesinleştirmek: Tekrarlayan, inatçı ve hayatı tehdit eden enfeksiyonlar, büyüme geriliği ve SCID düşündüren laboratuvar bulguları olan bebeklerde, altta yatan nedeni saptamak için kullanılır.
- Yeni Doğan Taraması: Bazı ülkelerde, SCID'nin erken tanısı amacıyla yapılan yeni doğan tarama programlarında (SCID tarama testi) pozitif sonuç çıkan bebeklerde, ADA eksikliği tespiti için de kullanılır.
3. ADA Eksikliği Testi Kimler İçin Tavsiye Edilir? 
ADA Eksikliği Testi, aşağıdaki klinik ve laboratuvar bulgularına sahip kişilere şiddetle tavsiye edilir:- SCID Tanısı Olan Bebekler: T lenfosit ve B lenfosit sayılarının çok düşük olduğu ve ağır immün yetmezlik tablosu gösteren tüm yeni doğan ve bebekler.
- Tekrarlayan Ağır Enfeksiyonlar: Normalde basit enfeksiyonları atlatamayan, sürekli akciğer enfeksiyonu (pnömoni), kronik ishal ve pamukçuk gibi belirtiler gösteren küçük çocuklar.
- Kemik ve Kıkırdak Anomalileri: Radyolojik incelemede spesifik kemik veya kıkırdak anormallikleri saptanan SCID hastaları.
- Aile Öyküsü Olanlar: Birinci derece akrabasında ADA eksikliği veya açıklanamayan SCID öyküsü bulunan ve şüpheli semptomları olan bireyler.
4. ADA Eksikliği Testinde Hangi Değerler Arasında Olmalıdır? 
ADA Eksikliği Testi, kandaki veya lenfositlerdeki ADA enzim aktivitesini ölçen bir testtir. Sonuçlar, genellikle Normalin %'si veya spesifik bir aktivite birimi (örn. nmol/saat/mg protein) olarak raporlanır.- Normal Değer Aralığı: ADA enzim aktivitesinin normal veya normale yakın bir aralıkta (genellikle laboratuvar referans aralığına uygun) olması beklenir.
- Anormal (Düşük) Değer: Tam ADA eksikliği olan hastalarda enzim aktivitesi, normalin %1'inin altındadır veya hiç saptanamaz. Kısmi eksikliklerde ise aktivite %1 ile %10 arasında olabilir.
5. ADA Eksikliği Testi Yüksek Çıkması Ne Anlama Gelir? 
ADA Eksikliği Testinde ADA enzim aktivitesinin yüksek çıkması (normalin üstünde olması), genellikle ADA eksikliği olmadığını gösterir ve bu test açısından olumlu bir bulgudur.- Normal Enzim Fonksiyonu: Yüksek veya normal aralıktaki aktivite, ADA enziminin görevini yeterince yaptığını, dolayısıyla hastanın immün yetmezliğinin ADA eksikliğinden kaynaklanmadığını anlamına gelir.
- Başka Nedenler: Çok nadiren, bazı malign (kötü huylu) hastalıklar (örneğin bazı lösemi türleri) veya doku hasarı durumlarında ADA aktivitesi geçici olarak artabilir, ancak bu, genellikle SCID ile ilişkilendirilmez.
6. ADA Eksikliği Testi Düşük Çıkması Ne Anlama Gelir? 
ADA Eksikliği Testinde ADA enzim aktivitesinin düşük çıkması (özellikle normalin %10'unun altı), ciddi bir tanısal bulgudur.- Kesin ADA Eksikliği Tanısı: Enzim aktivitesinin çok düşük olması (özellikle %1'in altı), hastada ADA eksikliğine bağlı SCID bulunduğunu gösteren en kesin biyokimyasal kanıttır.
- Toksik Metabolit Birikimi: Düşük aktivite, bağışıklık hücrelerini zehirleyen toksik metabolitlerin (dATP) biriktiğini ve bu hücrelerin hızla yok olduğunu işaret eder. Bu durum, acil tıbbi müdahale ve tedavi gerektirir.
7. ADA Eksikliği Testi Düşüklüğü Neden Olur? 
️
ADA Eksikliği Testinde aktivite düşüklüğü, ADA genindeki kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır.- Genetik Mutasyon: ADA enzimini kodlayan gendeki otozomal resesif (çekinik) geçişli mutasyonlar, ya hiç fonksiyonel enzim üretilememesine ya da üretilen enzimin aktivitesinin çok düşük olmasına neden olur.
- Kalıtım: Hem anneden hem de babadan kusurlu genin alınmasıyla ortaya çıkar. Birey bu genetik hatayla doğar.
8. ADA Eksikliği Testi Düşükse Hangi Belirtiler Gözükür? (SCID Belirtileri) 
ADA Eksikliği Testi düşük (enzim aktivitesi çok az) çıkan bir bebekte, belirtiler genellikle yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıkar ve SCID tablosunun tipik özelliklerini taşır:- Hayatı Tehdit Eden Enfeksiyonlar: Normal bebekler için zararsız olan ajanlarla bile inatçı, tekrarlayan ve yaygın enfeksiyonlar (zatürre, septisemi, menenjit).
- Büyüme ve Gelişme Geriliği: Kronik enfeksiyonlar ve metabolik bozukluk nedeniyle kilo alamama ve boy kısalığı (failing to thrive).
- Kemik Anomalileri: Özellikle kaburga uçlarında ve omurgada radyolojik olarak saptanabilen kıkırdak ve kemik değişiklikleri.
- İshal ve Pamukçuk: Tedaviye rağmen geçmeyen kronik ishal ve ağızda yaygın mantar enfeksiyonu (pamukçuk).
9. ADA Eksikliği Testi Yüksekse Hangi Belirtiler Gözükür? (Normal Sonuç) 
ADA Eksikliği Testi yüksek veya normal çıkan bir kişide, bu enzim eksikliği bulunmadığından, ADA eksikliğine bağlı SCID belirtileri görülmez. Görülen enfeksiyon belirtileri, başka bir genetik yetmezlikten veya edinilmiş bir bağışıklık sorunundan (örn. AIDS) kaynaklanıyordur.Sık Sorulan Sorular (SSS) - ADA Eksikliği Testi 
ADA eksikliği genetik midir?
Evet. ADA eksikliği, ADA genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan otozomal resesif (çekinik) kalıtımlı, doğuştan gelen bir hastalıktır.ADA eksikliğinin tedavisi nedir?
ADA eksikliğine bağlı SCID'nin üç ana tedavi seçeneği vardır: 1. Hematopoetik Kök Hücre Nakli (Kemik İliği Nakli) (Kesin tedavi), 2. Enzim Replasman Tedavisi (PEG-ADA) (Enzim takviyesi), 3. Gen Tedavisi (Mutasyona uğramış genin yerine sağlıklı genin konulması).ADA eksikliği olan hastalar neden sürekli enfeksiyon geçirir?
ADA enziminin yokluğu, lenfositler içinde biriken toksik maddelerin bu hücreleri öldürmesine neden olur. T ve B lenfositleri vücudun ana savunma hattı olduğundan, bu hücrelerin yokluğu, hastayı en basit enfeksiyonlara karşı bile tamamen savunmasız bırakır.ADA Eksikliği Testi sonucu ne kadar zamanda çıkar?
Biyokimyasal bir test olduğu için sonuçlar genellikle birkaç gün içinde çıkabilir. Ancak detaylı genetik analiz (mutasyon analizi) istenirse bu süre birkaç haftayı bulabilir. Erken tanı kritik olduğu için acil durumlarda önceliklendirilir.Etiketler: ADA eksikliği testi, Adenozin Deaminaz eksikliği, SCID, Ağır Kombine İmmün Yetmezliği, immün yetmezlik, gen tedavisi, kök hücre nakli, PEG-ADA, pürin metabolizması, SCID tanı, genetik hastalık.