Arama sonuçlarınız

🔬 Beta-talasemi mutasyon analizi, hemoglobin üretiminden sorumlu beta-globin genindeki mutasyonları tespit eden bir genetik testtir. Bu test, talasemi taşıyıcılığını, hastalık riskini ve tedavi stratejilerini belirlemek için kullanılır. Beta-Talasemi Mutasyon Analizi Nedir? Beta-talasemi...

TP53 gen mutasyon analizi, kanser araştırmalarında ve kişiselleştirilmiş tedavide kritik rol oynayan önemli bir genetik testtir. Bu kapsamlı rehberde TP53 mutasyonunun ne olduğunu, kimler için gerekli olduğunu ve sonuçların nasıl yorumlanacağını detaylıca açıklıyoruz. 📌 TP53 Mutasyon Analizi...

PIK3CA mutasyon analizi, kanser hastalarında, özellikle meme kanseri ve kolon kanseri gibi hastalıkların tedavisinde önemli rol oynayan bir genetik testtir. PIK3CA geni, hücre büyümesi ve bölünmesini kontrol eden bir gen olup, bu genin mutasyonu, kanserin daha agresif bir hale gelmesine yol...

ALK gen rearrmanı testi, ALK genindeki (Anaplastic Lymphoma Kinase) yapısal değişiklikleri tespit etmek için yapılan bir genetik testtir. Bu test, kanser tedavilerinin kişiselleştirilmesinde önemli bir rol oynar, özellikle non-small cell lung cancer (NSCLC), yani küçük hücreli olmayan akciğer...

🔬 HER2 amplifikasyon testi, meme kanseri ve mide kanseri gibi bazı kanser türlerinde HER2 geninin aşırı kopyalanıp kopyalanmadığını kontrol eden bir genetik testtir. Bu test, tedavi planlamasında kritik rol oynar ve hedefe yönelik tedavilerin belirlenmesine yardımcı olur. HER2 Amplifikasyon...

Kanser tedavisinde kişiselleştirilmiş tıbbın önemli bir parçası olan TMB (Tümör Mutasyon Yükü) analizi, hastaların immünoterapiye yanıtını tahmin etmek için kullanılan modern bir genetik testtir. Bu yazıda TMB nedir, nasıl ölçülür, yüksek veya düşük çıkması ne anlama gelir gibi kritik soruları...

MSI (Mikrosatellit Instabilite) testi, kanser hücrelerinde mikrosatellit bölgelerindeki DNA dengesizliğini tespit etmeye yönelik bir genetik testtir. Mikrosatellitler, DNA'nın kısa ve tekrarlanan dizileridir ve bu bölgelerdeki instabilite, genellikle kanserlerin gelişimiyle ilişkilidir. MSI...

BRAF V600E mutasyonu, BRAF genindeki bir mutasyondur ve genellikle kanser hastalıkları ile ilişkilidir. Bu test, BRAF V600E mutasyonunu tespit etmek için yapılır ve özellikle melanom, kolon kanseri, tiroit kanseri gibi kanser türlerinin tedavisinde önemli bir rol oynar. BRAF V600E mutasyonu...

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), hücrelerin büyümesini, çoğalmasını ve hayatta kalmalarını düzenleyen bir proteindir. EGFR mutasyonları, özellikle akciğer kanseri gibi bazı kanser türlerinin gelişiminde önemli bir rol oynar. EGFR mutasyon analizi, EGFR geninde meydana gelen mutasyonları...

KRAS mutasyon analizi, KRAS geninde meydana gelen değişiklikleri (mutasyonları) belirlemeyi amaçlayan bir genetik testtir. KRAS geni, vücutta hücre büyümesi ve bölünmesini düzenleyen önemli bir proteinin üretiminden sorumludur. Bu genin mutasyonu, bazı kanser türlerinin gelişmesine yol açabilir...

BRCA1 ve BRCA2 genleri, memeli kanseri ve over kanseri gibi kanser türlerinin gelişme riskini artıran genetik mutasyonları taşıyan genlerdir. Bu genlerin işlevi, hücrelerin düzgün bir şekilde bölünmesini ve hasar görmüş DNA'nın onarılmasını sağlamaktır. BRCA1/BRCA2 mutasyon analizi, bu...

MSUD, yani Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı, vücutta bazı amino asitlerin işlenememesi sonucu ortaya çıkan genetik bir metabolik bozukluktur. BCAA (Dallı zincirli amino asitler) olan lösin, izolösin ve valin, vücutta birikerek toksik etki yapar. Bu hastalık, ismini idrarda akçaağaç şurubu gibi...

Galaktozemi, vücudun galaktoz adı verilen bir şekeri metabolize etme yeteneğini kaybettiği nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, galaktoz (süt şekeri) ve onun metabolik ürünlerinin vücutta birikmesine yol açar. Galaktozemi taraması, yenidoğan bebeklerde bu durumu erken teşhis etmek amacıyla...

Konjenital hipotiroidi, doğuştan gelen bir tiroit hormonu yetersizliği durumudur. Tiroit bezinin yeterince hormon üretmemesi, beyin gelişimi ve büyüme üzerinde olumsuz etkiler yaratabilir. Konjenital hipotiroidi taraması, bebeklerde tiroit hormon düzeylerini ölçmek amacıyla yapılan kan testidir...

Biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotin adlı B grubu vitaminini kullanamamasına neden olan genetik bir metabolik bozukluktur. Yeni doğanlarda yapılan bu tarama ile hastalık erken tespit edilerek ciddi sağlık sorunlarının önüne geçilebilir. 🎯 Ne İçin Yapılır? ✨ Bu testin amacı: 🧬 Kalıtsal...

Fenilketonüri (PKU), kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Vücut, proteinlerde bulunan fenilalanin adlı amino asidi parçalayıp kullanamaz. Bu madde vücutta birikerek beyin gelişimini olumsuz etkiler. PKU taraması, yenidoğan bebeklerde bu hastalığın erken teşhisi için yapılan kan testidir. 🎯 Ne...

CFTR testi, kişinin kistik fibrozis hastalığına neden olan genetik mutasyonları taşıyıp taşımadığını belirlemek için yapılan özel bir DNA analizidir. CFTR, "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator" geninin kısaltmasıdır ve bu genin bozulmasıyla birlikte vücutta mukus ve tuz...

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), genetik geçişli, ilerleyici kas zayıflığına neden olan nöromüsküler bir hastalıktır. Bu hastalık, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) adlı gende meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, hareketi sağlayan motor nöronların hayatta kalmasını sağlar. Eksikliği...

FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) testi, genetik materyalin (DNA) belirli bölgelerine özgü floresan boyalar kullanarak yapılan hızlı ve kesin bir kromozom analiz yöntemidir. Özellikle Trizomi 13, Trizomi 18 ve Trizomi 21 (Down Sendromu) gibi kromozomal bozuklukların erken teşhisi için...

👶 Karyotip analizi, bireyin kromozom yapısını değerlendiren bir genetik testtir. Özellikle gebelik döneminde yapılan amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi (CVS) yoluyla elde edilen hücre örnekleri üzerinde gerçekleştirilir. Bu test, doğacak bebekte kromozomal bozukluk olup olmadığını...