Arama sonuçlarınız

Myotonik distrofi, kasları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. En yaygın formu Tip 1 Myotonik Distrofi (DM1) olup, DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) geninde oluşan bir mutasyonla ilişkilidir. 🔬 DMPK gen analizi, bu hastalığın tanısını koymak için yapılan özel bir genetik testtir. 🎯 Ne...

🔍 Duchenne/Becker Müsküler Distrofisi Nedir? Duchenne (DMD) ve Becker (BMD) müsküler distrofileri, dystrophin proteininin eksikliğine bağlı gelişen, ilerleyici kas zayıflığına yol açan X'e bağlı kalıtsal kas hastalıklarıdır. ❗ ÇARPICI GERÇEK: DMD 3.500 erkek doğumda 1 görülür BMD ise DMD'den...

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), sinir sistemi hastalıkları içinde en ciddi ilerleyici hastalıklardan biridir. C9ORF72 gen analizi, ALS hastalığının genetik sebeplerini belirlemek için yapılan özel bir testtir. Özellikle tekrarlayan nükleotid dizileri (GGGGCC) açısından bu genin yapısı...

Epilepsi Gen Paneli, epilepsiye neden olabilecek genetik mutasyonları taramak amacıyla yapılan kapsamlı bir genetik testtir. Bu panel, epilepsiye neden olabilecek 30’dan fazla geni inceler ve hastalığın altında yatan genetik faktörleri ortaya çıkarır. Özellikle erken yaşta başlayan, tedaviye...

Parkinson Gen Paneli Nedir? 🧬 Parkinson gen paneli, Parkinson hastalığıyla ilişkili LRRK2, PARK7 (DJ-1), SNCA, PINK1 ve PRKN gibi genlerdeki mutasyonları tarayan ileri düzey genetik bir testtir. Özellikle ailesel Parkinson vakalarının %10-15'inde bu gen mutasyonları saptanır. Parkinson...

🔍 APOE Genotiplendirmesi Nedir? APOE (Apolipoprotein E) genotiplendirmesi, Alzheimer hastalığı riskini değerlendirmek için yapılan genetik bir testtir. Bu test: APOE geninin ε2, ε3 ve ε4 varyantlarını analiz eder Kan veya tükürük örneğiyle yapılır Alzheimer riskini 3-15 kat artırabilen genetik...

Alzheimer risk analizi, özellikle APOE (apolipoprotein E) geninin varyasyonlarını inceleyerek bireyin Alzheimer hastalığına yatkınlığını belirlemeye yarayan genetik bir testtir. Bu test, Alzheimer’ın gelişiminde rol oynayan genetik faktörleri anlamak için kullanılır. 🎯 Ne İçin Yapılır? APOE...

Charcot-Marie-Tooth (CMT)[/B] hastalığı, en yaygın kalıtsal nöropatilerden biridir. Bu hastalık, periferik sinirlerin (kol ve bacak sinirleri) işlevlerini bozan genetik bir bozukluktur. CMT hastalığının en sık görülen formu olan CMT1A, PMP22 genindeki duplikasyon (çoğalma) nedeniyle oluşur...

🔍 Friedreich ataksisi (FXN gen analizi), nadir görülen ilerleyici nörolojik bir hastalığın genetik tanısı için yapılan DNA testidir. Erken teşhis, semptom yönetimi ve aile planlaması için kritik öneme sahiptir! Friedreich Ataksisi (FXN Gen Analizi) Nedir? Friedreich ataksisi, FXN genindeki GAA...

🔍 SMA Gen Testi Nedir? Spinal Musküler Atrofi (SMA), SMN1 genindeki mutasyonların neden olduğu ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterize kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. SMA gen testi: SMN1 geninin kopya sayısını (1, 2 veya 0 kopya) SMN2 geninin kopya sayısını (modifiye edici faktör)...

Huntington hastalığı, merkezi sinir sistemini etkileyen nörodejeneratif ve ilerleyici bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, HTT (huntingtin) genindeki anormal CAG tekrarlarının artmasıyla oluşur. HTT gen analizi, kişinin bu hastalığa yatkın olup olmadığını belirlemek için yapılan bir genetik...

Faktör VIII ve IX mutasyon analizi, kan pıhtılaşma faktörleri olan VIII ve IX'daki genetik mutasyonları tespit etmek amacıyla yapılan bir testtir. Bu test, genellikle hemofili olarak bilinen kanama bozukluklarını teşhis etmek için kullanılır. Hemofili, genetik bir hastalık olup, kanın...

🔬 Hemokromatoz (HFE gen testi), vücutta aşırı demir birikimine yol açan genetik bir hastalığın teşhisi için yapılan DNA analizidir. Erken tanı konulmazsa karaciğer sirozu, diyabet ve kalp yetmezliğine neden olabilir! Hemokromatoz (HFE Gen Testi) Nedir? Hemokromatoz, HFE genindeki mutasyonlar...

🔬 G6PD Eksikliği Testi Nedir? G6PD (Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz) eksikliği testi, kırmızı kan hücrelerinin yıkımına (hemoliz) yol açan kalıtsal bir enzim eksikliğini tespit etmek için yapılır. Bu test: Spektrofotometrik yöntemle enzim aktivitesini ölçer Tam kan örneği ile çalışılır Hızlı ve...

JAK2 V617F mutasyon testi, JAK2 genindeki bir mutasyonun varlığını tespit etmeye yönelik yapılan genetik bir testtir. JAK2 (Janus Kinase 2) geni, vücuttaki hücresel sinyal iletiminde önemli bir rol oynayan bir proteini kodlar. V617F mutasyonu, JAK2 genindeki bir değişikliktir ve özellikle...

MTHFR (Metilentetrahidrofolat Redüktaz) mutasyon testi[/B], MTHFR genindeki belirli mutasyonları tespit etmek amacıyla yapılan bir genetik testtir. Bu test, genellikle C677T ve A1298C adı verilen iki yaygın mutasyonu hedef alır. Bu mutasyonlar, vücudun folik asit ve homosistein metabolizmasını...

🔬 Protrombin G20210A mutasyon testi, kan pıhtılaşmasında rol oynayan Faktör II (Protrombin) genindeki bir mutasyonu tespit eden genetik bir analizdir. Bu test, venöz tromboemboli (VTE) riskini belirlemek için kullanılır. Protrombin G20210A Mutasyon Testi Nedir? Protrombin (Faktör II), kanın...

🔍 Faktör V Leiden Mutasyon Testi Nedir? Faktör V Leiden mutasyon testi, kanın aşırı pıhtılaşmasına yol açan genetik bir bozukluğu tespit etmek için yapılan bir DNA analizidir. Bu test, Faktör V adı verilen pıhtılaşma proteinindeki bir mutasyonu (G1691A) araştırır. 📌 ÖNEMLİ: Bu mutasyon...

Orak hücre anemisi (OHA), genetik bir kan hastalığı olup, HBB genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. HBB geni, kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin proteinini kodlar. Bu genetik bozukluk nedeniyle, normal şekilli kırmızı kan hücreleri orak şeklini alır, bu da kanın oksijen taşıma...

Alfa-talasemi mutasyon analizi, alfa-talasemi hastalığının genetik nedenlerini anlamak amacıyla yapılan bir testtir. Bu test, alfa-globin genindeki mutasyonları tespit ederek, kişide alfa-talasemi hastalığının olup olmadığını veya taşıyıcılığını belirler. Alfa-talasemi, kan hücrelerinde yeterli...